„Tento enzým nás zaujal, pretože sme objavili mutáciu, ktorá je jedinečná pre neandertálcov a neobjavuje sa u žiadneho iného druhu. V minulosti sme skúmali inú mutáciu v tej istej dráhe génu ADSL, ktorý je jedinečný pre moderných ľudí a môže dokonca ovplyvňovať správanie. To nás donútilo zaujímať sa o vplyv AMPD1,“ vysvetľuje Dominik Mačák z Inštitútu pre evolučnú antropológiu na Inštitúte Maxa Plancka v Lipsku.
Výskum je súčasťou širšej snahy pochopiť, ako genetické rozdiely medzi ľuďmi ovplyvňujú ich zdravie a výskyt chorôb.
Vplyv na zdravie je minimálny
Vplyv na zdravie je minimálny
Vedci zistili, že stop mutácia (známa aj ako mutácia bez zmyslu alebo nezmyselná mutácia) odstraňuje spomenutý enzým zo svalových buniek. „Tým znižuje približne o 50 percent pravdepodobnosť, že jej nositelia sa stanú elitnými športovcami.
Neandertálska verzia mutácie enzým úplne nevypne, ale zníži jeho aktivitu, čo môže spôsobovať podobnú nevýhodu,“ dodáva Dominik Mačák, prvý autor článku, ktorý vyšiel v časopise Nature Communications. U ľudí neandertálska mutácia znižuje aktivitu enzýmu približne o polovicu, ale u myší, ktorým ju vložili, to bolo až o 80 percent.
Okrem toho obidve mutácie, ktoré sa dedia nezávisle od seba, zvyšujú riziko vzniku kŕčových žíl, čo môže tiež spôsobiť problémy pri športovom výkone.
Vo všeobecnosti však tieto mutácie nemajú výrazný negatívny vplyv na zdravie človeka.
„Zdá sa, že túto mutáciu mali všetci neandertálci a v rámci ich populácie bola dobre tolerovaná. Aj moderní ľudia žijú s týmto variantom bez vážnych problémov. Z hľadiska výkonnosti svalov je však jednoznačne nevýhodou, takže v istých situáciách mohla neandertálcov limitovať. Bolo by vzrušujúce, keby sme ďalším výskumom zistili, že bola fyziologicky výhodná v niečom inom,“ hovorí Dominik Mačák.
Tento článok si dočítate v aktuálnom
vydaní magazínu BEHAME.sk, ktorý
nájdete v každej dobrej PNSke.
