Cookies

Na naších stránkach používame cookies. Slúžia na zlepšenie našej práce a vášho zážitku z čítania Behame.sk.
Bližie informácie nájdete v Pravidlách používania cookies. Spracovanie a správu cookies nastavíte priamo vo Vašom prehliadači.
Súhlasím
Načítavam...
Beháme.sk
Zvoľte veľkosť písma:
AaAaAaAaAa
Beháme.sk

Dobrý vytrvalec potrebuje správne gény

Dobrý vytrvalec potrebuje správne gény
Nejedného bežca iste zaujíma, nakoľko sú jeho výkony výsledkom poctivého tréningu a koľko k nim prispela jeho genetická výbava. O genetických predpokladoch športového výkonu toho vieme čoraz viac, ale stále zostáva aj mnoho otáznikov. Práve tie boli témou rozhovoru s prodekanom Fakulty telesnej výchovy a športu Univerzity Karlovej v Prahe Miroslavom Petrom.
Náš magazín je určený predovšetkým pre rekreačných vytrvalostných bežcov. Na väčších pretekoch, kam chodia aj zahraniční bežci, od nich často počuť povzdych: s Keňanmi sa porovnávať nemôžeme, oni to majú vrodené. Čo by na takéto tvrdenie povedal genetik?

V prvom rade musím povedať, že nie som genetik. Môj odbor je kinantropológia, ktorá sa zaoberá športom a pohybom so všetkým, čo s nimi súvisí, teda vrátane genetických predpokladov k pohybovej činnosti. Genetike sa venujem desať rokov práve preto, aby som bol schopný pochopiť vplyv DNA na jednotlivé fenotypové znaky (fenotyp je pozorovateľný prejav génu alebo skupiny génov, pozn. redakcie) spojené s pohybom.

Keňania sú určite lepšie disponovaní na beh z pohľadu biomechaniky, pretože majú dlhšie dolné končatiny ako naša kaukazská (belošská, pozn. redakcie) populácia a táto dispozícia ako znak nesie vysokú mieru dedičnosti.

Na druhej strane, ak by sme sa pozreli na výsledky štúdií, ktoré sa venovali konkrétnym genetickým markerom, tak žiadny gén alebo skupina génov nemôže vysvetliť, v čom sa skrýva talent kenských bežcov. Sme možno schopní génovými variantmi popísať určité percento genetického vplyvu na fenotyp.

Schopnosť byť skvelým vytrvalcom je viacfaktorová so silným vplyvom prostredia. Som si istý, že práve u Keňanov popisované každodenné zdolávanie dlhých vzdialeností od útleho veku vytvára adaptáciu, ktorá sa potom silno premieta do celkovej pripravenosti na vytrvalostné výkony.

Vo svojej knihe Sportovní genomika píšete, že gény významnou mierou zodpovedajú nielen za rozdielnu úroveň vytrvalosti, ale aj za rozdiely v trénovateľnosti. Znamená to, že ak sa niekto narodí s „nesprávnymi génmi“, jeho šanca stať sa dobrým vytrvalcom je minimálna aj pri akejkoľvek tréningovej snahe?

Podobne ako sa v minulosti skúmal podiel genetiky na jednotlivých „športových znakoch“, ako je napr. maximálna sila, maximálna spotreba kyslíka, kvalita kolagénovej štruktúry svalov alebo chrupavky, flexibility a podobne, mnohé výskumy sa venovali adaptabilite na tréningovú záťaž. Áno, aj miera zlepšenia pre danú pohybovú činnosť je rôzna. Ak sa človek narodí s nesprávnymi génmi, napriek tomu, že bude schopný významne zlepšiť svoje vytrvalostné schopnosti, skvelý vytrvalec sa z neho nestane.

Rôzne štúdie určujú odhad dedičnosti VO2max na 40-94%. Ak by sme sa držali hornej hranice, čo to v praxi znamená pre výkonnosť vytrvalostného bežca a možnosti jej zvyšovania?


Podiel dedičnosti alebo heritability blížiaci sa k sto percentám by znamenal absolútnu genetickú podmienenosť konkrétneho znaku. Nekonzistentné výsledky, ktoré uvádzate, súvisia s typom štúdií. Najkvalitnejšie odhady sa v tejto súvislosti získavajú zo štúdií dvojičiek, kde sa posudzuje miera podobnosti medzi jednovaječným a dvojvaječným párom dvojičiek. Rozdiel v podobnosti s ohľadom na fakt, že dvojvaječné dvojičky oproti jednovaječným majú spoločnú len polovicu genetického materiálu, sa pripisuje genetike. V prípade vytrvalosti by som preto veril skôr odhadom niekde medzi 40 a 60 percentami.

Existuje nejaký rozdiel vo vplyve dedičnosti na výkon mužov a žien, alebo je tento vplyv univerzálny?


Ako som naznačil, rôzne štúdie prichádzajú k rôznym odhadom dedičnosti na skúmané športové znaky. Často dochádzajú aj k odlišným alebo aspoň mierne odlišným odhadom v rámci jednej štúdie medzi pohlaviami, ale to je normálne. V zásade však môžeme konštatovať, že vplyv dedičnosti je univerzálny.

My laici vo všeobecnosti usudzujeme, že pozitívny vplyv má výskyt istého génu. Existuje však aj prípad, keď pozitívny vplyv, či už na rýchlosť alebo vytrvalosť, má naopak absencia nejakého génu?


Ako príklad sa ponúka napríklad alfa aktinín 3 – proteín, ktorý zastáva istú štrukturálnu rolu v svalovom vlákne. Funkčný gén ACTN3 tvorí aj funkčný proteín, vďaka ktorému sval lepšie odoláva maximálnym kontrakciám alebo excentrickej svalovej práci. Práve funkčný variant génu je častejšie prítomný u šprintérov a vo všeobecnosti u rýchlostne disponovaných jedincov. Veľkej časti svetovej populácie však na druhej strane úplne chýba tento svalový proteín v dôsledku nefunkčného génu. Títo jedinci sa naopak zdajú byť lepšie disponovaní na vytrvalostné prejavy.

Ľudia často hovoria o vhodných a nevhodných génoch, ale rozdiel je skôr v podobe daných génov než v ich prítomnosti alebo absencii. Samozrejme, aj absencia génov alebo ich strata môže nastať – príkladom je gén ACTN3 – často je potom výsledkom nejaká vrodená choroba. V športe, rovnako ako vo výskume akýchkoľvek viacfaktorových znakov, sa zaoberáme v populácii bežnými odchýlkami na DNA, ktoré môžu ovplyvňovať funkciu proteínov, napr. enzýmov, receptorov alebo proteínov, ktoré sa podieľajú na stavbe tkanív vrátane svalstva. Niektoré génové varianty sú pre vytrvalosť výhodné a niektoré naopak nevýhodné.

V roku 2016 ste uskutočnili štúdiu, ktorá zistila, že výskyt istej alely bol výrazne vyšší u triatlonistov, ktorí dokončili preteky Czechman v čase pod päť hodín, pritom predtým sa táto alela považovala za skôr nevýhodnú pre vytrvalostný výkon. Čím si vysvetľujete toto prekvapujúce zistenie?

Išlo o variant v géne AMPD1. Enzým, ktorý tento gén kóduje, zasahuje do energetického metabolizmu obzvlášť počas intenzívneho cvičenia. Napriek tomu, že som uviedol, že výsledky boli čiastočne prekvapujúce, neboli ojedinelé a ďalšia skupina, tuším z Ruska, prišla s rovnakým zistením. Navyše rozporuplné výsledky medzi jednotlivými štúdiami sú v športovej genetike pomerne časté. Moje vysvetlenie by bolo pre čitateľov asi náročné, pretože by som ho musel oprieť o argumentáciu z biochémie.

Vieme na základe dostupných zistení povedať, ako sú na tom ľudia v strednej Európe s výskytom génov pozitívne vplývajúcich na vytrvalosť, resp. aj na rýchlosť, v porovnaní s ostatnými regiónmi v Európe, ako aj s ostatnými svetadielmi?

To je zaujímavá otázka. Všeobecne sa stredoeurópska populácia geoetnicky hodnotí v rámci kaukazskej populácie, kam v zásade spadajú všetci belosti. Priamo na Čechoch alebo Slovákoch sa veľa športovo genetických štúdií neuskutočnilo. Jeden z najväčších problémov, ktorým pri výskume čelíme, je nedostatok osôb s extrémnym fenotypom – elitných športovcov. Z tohto dôvodu je pre nás výhodné rozširovať počet športovcov s ďalšími výskumníkmi z iných krajín. Veľa spolupracujem s Poliakmi, ale aj Rusmi, teraz začíname s Izraelčanmi. Frekvencie výskytu genotypov a alel sa v nami skúmaných génoch nijako zásadné nelíšili, ale naprieč svetovou populáciou a rasami sa určite líšiť môžu.

Aby sa na túto otázku dalo odpovedať, museli by sme definitívne poznať kombináciu všetkých výhodných génových variantov pre vytrvalosť vrátane miery ich vplyvu a kombinačného pôsobenia a následne porovnať ich výskyt v jednotlivých populáciách. To však nevieme. Aktuálne sme schopní porovnať frekvencie jednotlivých génových variantov, ktoré sa rôznym podielom spájajú s vytrvalosťou. Príklad interpretácie potom môže znieť: „génový variant XY, ktorý sa v kaukazskej populácii spája s vytrvalostným výkonom, sa vo vyššej miere vyskytuje u Čechov ako u Slovákov“. Tento výrok je však veľmi vzdialený tvrdeniu, že Česi sú po genetickej stránke lepší vytrvalci ako Slováci.

Vo svojej knihe spomínate desiatky génov, ktoré majú vplyv na pohybovú, resp. športovú činnosť, niektoré na rýchlosť, iné na vytrvalosť, ďalšie na silu či flexibilitu. Dokážeme na základe súčasných poznatkov určiť, aký je rozdiel medzi tým, keď človek má jeden gén, ktorý sa pozitívne asociuje s vytrvalosťou, a keď ich má povedzme tri alebo päť? Aký je vplyv vzájomného pôsobenia génov?


Moja kniha je predovšetkým rešeršou súčasných poznatkov o športových génoch. Zahrnul som aj niekoľko štúdií, ktoré počítajú tzv. total genotype score (TGS). Testovalo sa niekoľko génových variantov, ktoré sa v minulosti asociovali s vytrvalosťou. Následne sa zisťuje, koľko týchto výhodných alel majú elitní vytrvalci, subelitní vytrvalci a nešportujúca populácia. Tieto štúdie potvrdili, že skvelý vytrvalec je skrátka nositeľom vyššieho počtu „vytrvalostných alel“.
Už sme spomínali váš výskum triatlonistov, ktorý dospel k prekvapujúcemu záveru. Môžete spomenúť aj iné zaujímavé výskumy českých či slovenských vedcov, ktoré prispeli k poznaniu dedičných vplyvov na športovú výkonnosť?

Tuším, že skupina z univerzity v Prešove vydala peknú monografiu, kde sa venujú aj tejto tematike. Inak sa v našich kotlinách v tomto smere zase až tak veľa nedeje. Za zmienku určite stojí profesor Kovář, ktorý pôsobil u nás na FTVS v Prahe, ktorý sa v 80. rokoch venoval výskumu vplyvu dedičnosti na športové dispozície. Dodnes je pomerne často citovaný.

Aké sú najčastejšie mýty, ktoré sa spájajú s vplyvom génov na športovú výkonnosť?

Napríklad to, že súčasnému poznaniu, ktoré sa týka vplyvu bežných génových variantov na fenotyp, sa pripisuje kauzalita. Pritom v tejto súvislosti môžeme hovoriť len v intenciách akejsi vyššej alebo nižšej pravdepodobnosti, náchylnosti alebo zvýšenom či zníženom riziku. Vplyv týchto variantov nemožno za žiadnu cenu preceňovať.

S tým súvisí aj chýbajúci kauzálny vzťah v štúdiách, ktoré sú tak často dezinterpretované. Kauzalita je dôkaz, že jedno nastáva v dôsledku druhého, ale asociácia, ktorá je najčastejším zistením športovo genetických štúdií, je iba konštatovanie, že jedno sa vyskytlo v prítomnosti druhého. To je veľký rozdiel!

Ako vidíte smerovanie výskumu v tejto oblasti v najbližších rokoch? Čomu sa podľa vás genetici budú najviac venovať?

V prvom rade očakávam postupné objasňovanie vplyvu génov na fenotyp vďaka integrácii veľkých dát – fenotypových, genetických a faktorov životného štýlu. Vďaka technike bude viac a viac monitorovaní – náš pohyb, spánok, strava, telesné funkcie, markery zdravia. Integrácia veľkého počtu týchto dát spolu s genetickými informáciami môže odhaliť množstvo zaujímavých vzťahov, ktoré prispejú k individualizácii stravy, tréningu alebo liečbe chorôb.

Ďalej očakávam mohutný rozvoj génovej editácie (úpravy génov, pozn. redakcie), ktorá v ostatnom čase zaznamenáva veľký pokrok. V tejto súvislosti mám o šport trochu obavy...
19.7.2018 / Rozhovory / Autor: Rudolf Šefčík /  Foto: Bigstock